La denominación “disrafismo espinal” o “espína bífida” que literalmente significan “columna hendida”, están caracterizadas por el desarrollo incompleto de la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).  Estos términos manejan una gran variedad de enfermedades, describiendo diferentes formas de malformaciones congénitas del tubo neural (médula espinal y sistema nervioso del embrión). La reparación quirúrgica de estas anomalías varía tanto, como la compleja anatomía de estas lesiones que no siguen un patrón específico.

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de ésta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Si ocurriesen problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos de la formación del tejido nervioso conocidos bajo el epónimo de defectos del tubo neural, e incluyen el disrafismo espinal.

Causas

Su incidencia ha disminuido en los últimos años debido primordialmente, al reconocimiento de la deficiencia de ácido fólico como uno de los factores predisponentes, cayendo su incidencia desde 13 casos por cada 10000 recién nacidos vivos en los años 70,  hasta 6 casos por cada 10000 en la actualidad. 

Ciertos factores como la raza (irlandeses y caucásicos), presencia de enfermedades y carencias maternas como la diabetes, déficit de Vitamina C, Zinc y Calcio, así como el uso de alcohol y ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo han sido relacionados con el incremento de presentación de estos defectos a nivel de tubo neural.

La genética es otro punto a tomar en cuenta, teniendo un porcentaje entre 0.1 a 2.5% mayor de presentación de esta enfermedad, en miembros de familias que han tenido uno de sus elementos afectados.

Hay muchas teorías que intentan explicar el origen anatómico de estas malformaciones, pero la más aceptada, es un desorden en la neurulación con alteración en el cierre de la plácoda neural. Entre más temprano ocurre este desorden en el desarrollo del embrión, más severa es la malformación.

En general se reconocen 2 tipos de disrafismo espinal, que es el tipo abierto, y cerrado.

El tipo abierto, tiene a las patologías de Mielocele, y Mielomeningocele, que por su denominación, quiere decir que los componentes neurales están «abiertos» o EXPUESTOS.

Entre los de tipo cerrado, encontramos a la diastematomielia, lipomielomeningocele, lipoma lumbar, médula anclada, sinus dermal entre otros, en los cuales no se observa de forma externa o superficial a los elementos neurales, pero que sin embargo, si muestran en su interior anomalias en localización o formación.

Diagnóstico

El diagnóstico de estas enfermedades puede ser prenatal, o postnatal.

El diagnóstico prenatal, se realiza mediante determinación de niveles de de alfa-fetoproteina sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El test MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteina (AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante el embarazo una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de ésta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. Esta determinación o test MSAFP, no es específica para disrafismo espinal y no puede determinar categóricamente la presencia de esta patología, es decir es inespecífico, pero sugiere le diagnóstico. De acuerdo a los resultados, se pueden solicitar más pruebas, como Ultrasonido Fetal o amniocentesis para ayudar con el diagnóstico.

Postnatalmente, el diagnóstico en el caso de disrafismo abierto, es por clínica, ya que encontramos una malformación evidente anatómica en la espalda del niño, que en orden de frecuencia es lumbosacro, cervical y posteriormente torácico. Se puede observar salida de líquido e incremento de volumen o tumoración que cuenta con una porción central u orificio que en ocasiones secreta líquido cefalorraquídeo (conducto ependimario), porción periférica blanquecina que es la médula espinal abierta (plácoda) y perímero que contiene porciones rojizas y cristalinas en su conjunto pueden ser esbozos de piel y/o aracnoides. El tejido puede estar «inflamado», o «plano» dependiendo si está abierto y fugando líquido o no hay ruptura momentanea. Neurológicamente, la exploración presenta déficit de movimiento y sensibilidad de acuerdo al nivel de afectación, siendo lo más frecuente parálisis ya sea flácida o espástica de extermidades inferiores, y grados variables de disfunción de esfínteres.

Los casos postnatales de disrafismo cerrado, clínicamente pueden evidenciarse por cambios en coloración en la columna vertebral y piel, como nevos pigmentados únicos, cabello, manchas rojizas, u orificios pequeños. Por su parte la columna vertebral puede manifestar cierta desviación, que puede ser perceptible o nó.  La sintomatología agregada es, descontrol de esfínteres (evidente comunmente despues de los 3 años de edad), asimetria en una extremidad o malformación podálica. Para asegurar el diagnóstico,  es necesario la realización de estudios de radiografía simple de columna, tomografía de columna y casi invariablemente, como estudio estándar de oro para malformaciones espinales, la Resonancia Magnética Nuclear.

Tratamiento

En los casos de disrafismo abierto, invariablemente la cirugía para reconstrucción debe de realizarse. Cuando se cuenta con  mielomeningocele, se toma como una prioridad para prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna vertebral y protegerlos de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía en los primeros días de vida, por consenso, desde las primeras 24 hrs, hasta la primer semana como ideal.

Cabe señalar que el propósito de este procedimiento es evitar complicaciones, sin embargo, de acuerdo a la magnitud y complejidad de la malformación, las secuelas pueden ser permanentes a pesar del procedimiento, recordando que el tejido nervioso dañado o perdido no puede re-emplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados.  

Uno de los procedimientos que ha sembrado grandes expectativas actualmente es realizar el cierre del defecto por medio de cirugía fetal en el interior del útero materno. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que cuanto antes se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos tanto para el feto como para la madre. Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

En últimos estudios, la cirugía fetal es prometedora, introduciéndose a su vez, la vía endoscópica,  y se ha comprobado que reduce complicaciones como hidrocefalia y malformación de estructuras de fosa posterior (Síndrome de Arnold Chiari II) eliminando en algunos casos, la cirugía agregada para derivación ventriculoperitoneal. Todo esto actualmente permanece en constante estudio.

Posterior a la realización del procedimiento, en el niño se produce crecimiento y cicatrización de estructuras, que normalmente migran e incrementan al unísono de la columna vertebral durante el desarrollo, por lo cual una de las complicaciones comunes es la llamada “médula espinal anclada”, donde la médula espinal está fija e inamovible con las cubiertas que la recubren. Lo que sucede es que la médula espinal se queda adherida a la cicatriz quirúrgica de donde se llevó a cabo la reparación, sin posibilidad de moverse y ascender con el crecimiento en altura del niño/a. Ello hace que la médula espinal se estire anormalmente con el crecimiento y con el movimiento. Esta afección puede causar pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga.

Por lo regular, requiere de nuevo procedimiento de exploración y desanclaje precoz de la médula espinal, que consiste en retirar adherencias hacia la porción terminal de la médula espinal, lo cual le brindará espacio para crecer y no ser traccionada por la elongación de la columna vertebral, lo que puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Algunos niños necesitarán cirugías correctoras para tratar los problemas con los pies, las caderas, la columna vertebral y el sistema genito-urinario (suelen desarrollar infecciones urinarias frecuentes y de repetición, así como dilatación de los uréteres con daño renal).

Algunos pacientes con disrafismo espinal requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o silla de ruedas. La localización de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios.

El los casos de disrafismo cerrado, el seguimiento de acuerdo a la presencia de síntomas es lo ideal, con estudios de imagen constantes, y por supuesto seguimiento multidisciplinario de malformaciones en extremidades o columna vertebral.

La neurocirugía en estos casos, está indicada cuando se observan datos de  compromiso en el desarrollo de estructuras nerviosas como raíces o el mismo cordón medular, defectos neurológicos progresivos, la presencia de un tumor asociado o un seno dérmico que conlleva el riesgo de meningitis o abscesos profundos, o antecedentes de meningitis.

Complicaciones

De acuerdo a la complejidad de la malformación van desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Aún así, estadísticamente la mayoría de las personas con disrafismo espinal, tienden a tener una inteligencia normal o vida con limitaciones menores. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Tomando en cuenta este punto, si la malformación es más superior en la columna vertebral y médula (torácica o cervical),mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y de sensibilidad.

Además de la pérdida de sensibilidad y de la parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Arnold Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro, sobresalen hacia abajo en el canal espinal en el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas, tales como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogo y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede presentarse como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo, causando hidrocefalia (acumulo de líquido en cavidades cerebrales, que comprime el cerebro hacia el cráneo), siendo necesaria la realización de una derivación ventriculoperitoneal,  que es en manera práctica,un tubo hueco con una válvula que conecta las cavidades cerebrales (ventrículos) con el abdomen,  para desviar el exceso de líquido.

Una de las complicaciones más temidas es la meningitis, una infección de las capas de recubrimiento del cerebro que sucede  al faltar la cobertura de la piel que protege a la médula espinal y sus raíces, accediendo bacterias y otros gérmenes desde este punto hasta porciones superiores. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y compresión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Otras complicaciones agregadas, son alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastro-intestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

Pronóstico

Usualmente, de acuerdo a la gravedad y complejidad de la enfermedad, así como al nivel de afectación, es decir, los casos lumbares tienen mejor pronóstico general y de tener actividades normales que los pacientes con enfermedad cervical. Por lo regular, si el tratamiento fué oportuno, con cirugía expedita no mayor de 7 días en los casos de malformación abierta, así como al encontrar los primeros sígnos clínicos y por imagen en casos de malformacion cerrada, se previenen complicaciones, y la evolución neurológica en la mayoria de los casos es mucho mejor pudiendo llegar a tener una vida en sociedad y con limitaciones menores en ámbito laboral.

Los últimos estudios comparativos han demostrado que la diferencia entre la realización expedita del procedimiento teniendo sumo cuidado de todas las complicaciones (selectivo), la realización del procedimiento con múltiples factores de riesgo (no selectiva) y la NO realización de la cirugía, brindan resultados que varían de forma importante.   Alrededor del 45% de los niños con mielomeningoceles que no son tratados quirúrgicamente, mueren dentro del primer año de vida, más a menudo como consecuencia de las infecciones del SNC o hidrocefalia. De los sobrevivientes, aproximadamente el 50% son mínimamente discapacitados. El resto presentan discapacidades severas. Con la operación selectiva y sin factores de riesgo, aproximadamente el 90% sobrevive en la adolescencia, y 33% de estos son mínimamente discapacitados.

Cuando hay multiples factores de riesgo y complicaciones previas al procedimiento (no son operados de forma expedita ni con criterios quirurgicos óptimos, o casos de alta complejidad) es decir, cirugia no selectiva, surge un gran número de sobrevivientes con discapacidades importantes. En la adolescencia, el 66% de este grupo son dependientes de silla de ruedas debido a que muchos han eliminado la deambulación asistida al aumentar de peso. Además, el 40% tiene un coeficiente intelectual por debajo de 80, el 66% no tienen continencia vesical o anal, y el 66% tiene defectos visuales, incluyendo estrabismo, cicatrices en la córnea y ceguera, el 25% tiene un trastorno convulsivo, y 25% de desarrollar pubertad precoz. Aproximadamente el 90% experimenta úlceras por presión, quemaduras y fracturas.

 La incontinencia se convierte en el tema dominante en los adolescentes sobrevivientes, algunos sufren de derivación urinaria y otros responden a la cateterización intermitente. En la mayoría de los casos, la incontinencia afecta negativamente su vida académica y social, y más del 90% tiene algún grado de dependencia personal, social y económica.

Esto nos lleva a recalcar que la atención rápida, y manejo cuidadoso de estos casos, nos dá la mejor perspectiva terapéutica y resultados en esta compleja patología congénita.

A pesar que los avances médicos y quirúrgicos han mejorado el pronóstico para los niños con disrafismo espinal, la esencia del tratamiento es la prevención de la enfermedad mediante la corrección de cualquier deficiencia nutricional materna y los programas de detección prenatal no sólo de la población de alto riesgo, sino también de la población en general.

¿Puede llegar a pasar esto con un nuevo embarazo? 

En la mayoría de los casos, el mielomeningocele es considerado como debido a herencia multifactorial, con un bajo riesgo de recurrencia de aproximadamente 3.5%. Una pequeña parte de los casos se han relacionado con un problema cromosómico. Los antecedentes familiares de espina bífida también aumenta el riesgo. Por ello es de primordial importancia acudir con un médico especialista en genética para platicar a cerca de las posibilidades y riesgos de la familia.